¿VERSIÓN INFANTIL?

Esta vez nos hacemos eco de una noticia cuya protagonista padece una enfermedad que parece versionar en algunos de sus síntomas la enfermedad de Alzheimer en su forma infantil.

 

Se llama Síndrome de SanFilippo y es una forma hereditaria y congénita de degeneración neuronal que se manifiesta a partir de una edad temprana. Los niños afectados por este Síndrome, pueden tener un desarrollo normal hasta los 3-4 años y alcanzada esta edad, aparecen los primeros síntomas de a enfermedad que pueden prolongarse hasta los años de adolescencia, momento en el cual está establecido según las estadísticas que comienza la etapa en la que finaliza la vida de las personas aquejadas de la enfermedad.

 

Al igual que el Alzheimer, (y salvando las diferencias que hay entre las dos enfermedades), nos ha llamado la atención que el Síndrome de SanFilippo es en ocasiones llamado “alzheimer infantil”, teniendo en común varios aspectos esenciales en su inicio, evolución y final :

 

- Su inicio se deriva de acumulación de sustancias tóxicas en el cerebro (la enfermedad de Alzheimer cursa con acumulación de placas de proteína Beta-amilioide en el cerebro)

 

- La degeneración neurológica puede tener evoluciones distintas según el paciente sin que éstas obedezcan a ningún patrón consolidado.

 

- A partir de una cierta edad, el niño comienza su deterioro neuronal y fisiológico, llegando a olvidar lo que le rodea, teniendo problemas de conducta, pérdida de habilidades generales (habla, aprendizaje…etc) y alterándose en él de forma importante los ciclos del sueño.

 

- Con perfil fisiológico, los síntomas pueden abarcar desde dificultades motoras (de carácter progresivo), incapacidad para controlar los esfínteres, rigidez en las articulaciones que pueden no llegar a ser extendidas en su totalidad y dificultades para caminar, entre otros.

 

- Las etapas finales de la enfermedad, concluyen con la muerte temprana del niño que puede variar su aparición según la variante de la enfermedad que se posea (Tipos A,B,C o D, según la deficiencia enzimática que exista)

 

- El punto más doloroso de esta lista que nunca hubiéramos querido escribir es que el tratamiento del Síndrome de SanFilippo se reduce a métodos de modificación de conducta y farmacoterapia con éxito limitado, sin que ninguna fórmula sea eficaz hasta la fecha al 100% en el freno, control y cura de la enfermedad.

 

Desde aquí queremos mandar un abrazo y todo nuestro apoyo a tod@s l@s familiares de niños con este Síndrome.

 

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